Nace en España el primer bebé seleccionado genéticamente para salvar a su hermano enfermo
En el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha nacido el primer bebé seleccionado genéticamente para poder curar a su hermano enfermo, según informó el Servicio Andaluz de Salud (SAS). El pequeño se llama Javier y vino al mundo el pasado domingo.
Gracias a la técnica conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que ofrece la sanidad pública andaluza, Javier no sólo está libre de sufrir la grave patología hereditaria de su hermano, sino que además es su tabla de salvación.
Andrés, de seis años, sufre beta talasemia mayor (la forma más grave de anemia congénita) y su curación depende de la sangre del cordón umbilical de su hermano recién nacido. Es su "oportunidad para seguir con vida", señaló el SAS en un comunicado. Esta sangre, que permanece almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga, le será trasplantada para que su organismo empiece a fabricar células sanguíneas sin el mencionado trastorno.
Los especialistas aseguran que las posibilidades de curación de Andrés son muy altas. Y es que Javier es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idóneo. La tasa de éxito en este tipo de intervenciones alcanza el 90%, por lo que en unos meses Andrés podrá hacer vida normal, dejando atrás la patología que padece.
Técnica compleja
La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida hizo que Andalucía fuera la primera comunidad en recoger el Diagnóstico Genético Preimplantacional como un derecho incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública.
El DGP es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación artificial para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio.
Esta técnica es extremadamente compleja y exige la colaboración estrecha de especialistas en Genética Médica y Reproducción Asistida. "Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de seis a ocho células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante FISH y/o estudio molecular, indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo", explica el Servicio Andaluz de Salud.
La denominada hibridación in situ fluorescente (FISH) se emplea para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Alpont) mediante la selección de sexo. Consiste en marcar los cromosomas con sondas de ADN fluorescentes específicas para los cromosomas que se están estudiando. A continuación, con el microscopio de fluorescencia, se pueden identificar los cromosomas de interés.
El análisis genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para trastornos hereditarios graves con una mutación conocida (atrofia muscular espinal, fibrosis quística, enfermedad de Huntington). Consiste en la amplificación de secuencias específicas de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de base genética. Permite diferenciar qué embriones no tienen un gen mutado y, por tanto, no desarrollarán la enfermedad
http://www.consumer.es/web/es/salud/2008/10/15/180746.php
Grandísima noticia que puede abrir la puerta a miles de personas afectadas por una enfermedad genética.
La anémia de Cooley es un tipo de Beta talasemia Mayor o homocigótica caracterizada por la síntesis anómala de la hemoblobina que posee el hematíe , la hemoglobina está formada por 2 partes , el grupo hemo que es el no protéico caracterizado por llevar hierro y el grupo globina que es la parte protéica formada principalmente por 2 cadenas , existen distintas tipos de cadenas siendo la más normal la cadena alpha y beta en adultos. En una Beta talasemia la produción de cadenas beta de la globina es deficitaria lo que provoca que estas cadenas precipiten en el hematie dañando acortando su vida lo que lleva a un aumento de la produción de hematies , a veces está produción es insificiente provocando la enfermedad. En este tipo de anemias los niveles de hierro están muy altos , hay un crecimiento de los huesos por el aumento de producción de hematies de la médula ósea que debido a la rápida producción son Hematies más pequeños y menos densos que los normales( microcítica e hipocroma) , hay fatiga y debido al aumento de la destrucción de hematies aumenta el bazo y el hígado y los niveles de bilirrubina . Si no se pone remedio , la persona con un tipo de esta anemia grave , muere de insuficiencia cardiaca.
