Mucho se ha avanzado en el tema desde que allá rondando el año 2.000 se secuenció el primer ser humano al completo. Lo que parecía que iba a ser el último obstáculo que nos iba a permitir descifrar completamente todos los enigmas codificados en nuestro DNA en realidad nos abrió las puertas a un sin fin de nuevas preguntas.
Si bien a mucha gente le resulta familiar la palabra ADN (DNA en sus siglas en inglés), la grandísima mayoría de personas tienen un profundo desconocimiento de qué es lo que sabemos de él, qué técnicas y estudios existen en la realidad y cuáles son sus implicaciones.
En este post trataré de realizar una guía desenfadada sobre nuestro genoma, repleta de generalizaciones, inexactitudes y que harían sangrar los ojos de cualquier experto en la materia, pero que a su vez creo que puede resultar muy útil para que cualquiera sin una base científica entienda las conceptos e implicaciones básicas.
Consideraciones previas
Antes de empezar a soltar el royo aclarar algunos conceptos básicos:
¿Que es nuestro genoma?
Ilustro esta sección con el proyecto internacional ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) que precisamente busca anotar todos aquellos elementos que forman parte de nuestro genoma.
Pese a la creencia popular de mezclar genes y genoma, la realidad es que de todo nuestro genoma (DNA), solo entre un 1% y 2% son genes propiamente dichos. ¿Entonces qué sucede con el otro 98%?
Cualquiera que se pare a pensar unos instantes sobre el hecho de que todas las células de nuestro cuerpo tienen prácticamente el mismo DNA, notará enseguida que algo no acaba de cuadrar: ¿Si todas tienen el mismo DNA como es posible que se comporten de formas tan diferentes?
Aquí reside el quid de la cuestión. La gran mayoría de nuestro genoma o es un residuo evolutivo sin función concreta actual o está destinado a controlar y administrar ese 2% de genes. De esta forma, un mal funcionamiento de esta parte encargada de controlar y administrar qué genes estarán activos en qué tipo de tejido, puede ser tan crítico y dañino como tener un gen defectuoso.
Secuenciación: Leyendo nuestro DNA
En este apartado voy a ser bastante impreciso para lograr que cualquiera pueda entender cómo podemos leer nuestro DNA en la actualidad.
La imagen que encabeza esta sección es de una máquina de secuenciación Illumina, una de las denominadas Next Generation Sequencing (NGS). Básicamente, a este máquina le pasas un preparado de DNA y troceándolo en muchos trozos pequeños es capaz de leerlo. ¿Así de simple? La realidad es que no, el principal problema es que el tamaño de esos trozos hace muy difícil la reconstrucción del puzzle.
Para entender bien como funciona la NGS y cuales son sus limitaciones haré un símil:
¿Seriais capaces de resolver el puzzle? Pese a riesgo a equivocarme, a día de hoy jamás se ha conseguido reconstruir el puzzle directamente sin ayudas externas, ni con la ayuda de las más modernas computadoras ni los más complejos algoritmos.
Grandes proyectos de secuenciación humana
Pese a las enormes limitaciones la secuenciación humana nos está ofreciendo una inmensa cantidad de información sobre enfermedades, desarrollo y variabilidad poblacional.
Todo ello ha provocado que los último años se haya disparado de forma exponencial el número de proyectos para secuenciar personas por múltiples razones, la mayoría de ellas relacionadas con el estudio de enfermedades. De entre todas ellas, el cáncer es la enfermedad estrella que actualmente acapara los mayores estudios de secuenciación. Si tenemos en cuenta que en la actualidad secuenciar completamente a una persona tiene unos costes que pueden rondar entre los 1.000 y los 2.000€, sin hacer nada más con los datos ni contar la compra de todas las máquinas, entenderéis que cuando hablamos de proyectos que secuencian a centenares o miles de personas, las cifres que se manejan no son precisamente pequeñas.
No quiero alargarme mucho más porque ello implicaría entrar en mucho más detalles y prefiero dejar este post como meramente introductorio y que ya cada uno pregunte cualquier duda que tenga.