Genomas y ADN for dummies

si, esa es la respuesta, si no respetas la ORF, no tendrias "nada"

Para una persona que poco sabe de genetica le ha venido de perlas este tema tan educativo. Buen trabajo.

#45
Ten en cuenta que en teoría no tan teórica ya podrías, de facto, hacer selección de embriones con el tema del CFTR o incluso introducir una copia sana. Dejando el coste aparte, esto sería terapia curativa/preventiva y sin embargo aún no se plantea aplicarla sistemáticamente. Imagina ya eugenesia xD.

Lo que tú sugieres actualmente pasa sí o sí por test genéticos, modificación del cigoto y fecundación in vitro... son temas que aislados levantan ampollas sociales. Si a eso le sumas la idea de eugenesia, que hoy por hoy ha quedado bastante denostada -viendo el personal que suele hablar de ella tampoco me extraña- tienes un combo de asperezas que forma una barrera.

Fíjate que me he ceñido al ámbito social y económico, ni siquiera he entrado en el ético, que también se ha tratado el tema y es otro punto caliente como el aborto.

El tiempo dirá. Espero que seamos responsables.

#39 Básicamente con el CRISPR lo que han hecho es identificar un sistema 'inmune" que hay en bacterias para silenciar genes de virus en el que se almacenan pequeñas copias del genoma del virus en el DNA de la bacteria - de ahí: clustered regularly interspaced short palindromic repeats. La bacteria puede usar esos pequeños fragmentos para silenciar el DNA del virus porque la secuencia almacenada es transcrita a RNA (tracr / crRNA) y por similitud aparea con la del DNA viral y corta con la ayuda de la proteína Cas9 (Crispr ASociated protein 9). Otras proteínas ayudan en el sistema para el almacenamiento de las secuencias y procesado.
Lo que han hecho los investigadores (Zhang MIT [el chico malo en la historia] - Doudna Berkeley y Charpentier, Viena en aquel momento- siguen pegándose por los usos de las patentes) es diseñar un RNA híbrido (sgRNA) que hace la función de los dos de las bacterias tracr/crRNA. Este RNA se une la proteína CAS a la que han añadido una secuencia para su localización en el núcleo y una nucleasa, que corta DNA para producir delecciones - roturas. Dependiendo que nucleasa uses puedes producir una doble rotura en dos extremos de un gen especifico y sacarlo del genoma o añadir secuencias que apareen con esa región. Los usos son diversos, puedes unir la Cas a una GFP para visualización de un gen en el cromosoma por confocal o puedes usar un represor o un regulador y localizarlo en el promotor para aumentar o disminuir su expresión. En teoría se podría usar a nivel de RNA también - esto no se si se ha hecho. Donde han dado en el clavo es que han usado un sistema de bacterias en células eucariotas y ha funcionado mejor que lo que había.
Una de las grandes ventajas es que tanto el gRNA como la proteína se podrían introducir en una célula de forma exogena - lo que libra de toda la barrera de GMO por lo menos en EE.UU, en Europa se esta debatiendo y de momento están dejando a los estados tomar decisiones independientes. Otra es que aunque lo integres en el genoma, el sistema es bastante eficiente y después de la primera generación puedes secuenciar para ver que tu mutación se encuentre en el genoma pero evitar el DNA que codifique para la Cas y el sgRNA. Es debatible si no es GMO.
Hay limitaciones en cuanto a donde puedes mandar tu sgRNA necesitas unas secuencias especificas en las regiones PAM (GGN) pero son cosas muy especificas que no creo que te interesen. Nuevos sistemas CRISPR salen cada poco (lo usan bastantes bacterias y arqueas) como el que Cpf1 en vez de Cas que tendría menos limitaciones. También hay que tener cuidado con algunos resultados como los propuestos por NgAgo que por lo que comentan no son reproducibles - es lo que tiene trabajar en algo muy novedoso y en el que todo el mundo quiere publicar, se hace rápido y mal.
Hay mucho hype con el tema pero la verdad es que hay otras técnicas que llevan más años como Zinc Finger Nucleases o TALENS que se pueden usar para la mismo - aunque son menos eficientes. Espero que te sirva al menos de modo informativo.